شناسایی یک بیماری جدید مخرب کلیه و کبد
به گزارش شاه بلاگ محققان دانشگاه ˮنیوکاسلˮ انگلیس در مطالعه اخیرشان از شناسایی یک بیماری مخرب ارثی که بر کلیه ها و کبد تأثیر می گذارد، اطلاع داده اند.
به گزارش شاه بلاگ به نقل از ایسنا و به نقل از اس اف، دانشمندان دانشگاه نیوکاسل از کشف یک بیماری ارثی جدید به نام "سیلیوپاتی در رابطه با تی یو ال پی ۳"(TULP3-related ciliopathy) خبر دادند. این بیماری که بوسیله ی یک ژن ارثی معیوب ایجاد می شود، می تواند به نارسایی کبد یا کلیه در بزرگسالان و نوجوانان منجر شود.
البته نارسایی کلیه و کبد می تواند به علل مختلفی ایجاد شود. نارسایی اندام در صورت عدم درمان می تواند زندگی فرد را به خطر بیاندازد، اما خیلی از بیماران تشخیص دقیق را دشوار می دانند.
نویسندگان این مطالعه جدید دریافته اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز زیاد اغلب به نیاز بیمار به پیوند منجر می شود. فیبروز(fibrosis) یا فسادِ الیاف، بیماری ورم بافت های رشته ای و سخت شدن بافت های همبند است که در نتیجه فزونی یافتن تشکیل الیاف در بافت همبند طی یک فرآیند بهبودی پذیر یا بهبودی ناپذیر رخ می دهد. فیبروز امکان دارد خوش خیم، بدخیم یا بیماری زا باشد.
پروفسور "جان سیر"(John Sayer) از دانشکده پزشکی دانشگاه نیوکاسل اظهار داشت: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری کلیوی و کبدی در بعضی بیماران دارد. کاری که حالا می توانیم انجام دهیم این است که بیماری این دسته از بیماران را به صورت دقیق تشخیص دهیم.
طی این مطالعه محققان انگلیسی چندین فرد را مورد بررسی قرار دادند و عملیات نمونه برداری انجام دادند و داده های ژنتیکی آنها را جمع آوری و تجزیه و تحلیل کردند.
در نهایت، محققان ۱۵ بیمار از هشت خانواده را بعنوان مبتلایان به این بیماری جدید شناسایی نمودند. آنها سپس از ادرار جمع آوری شده از آن ۱۵ بیمار برای رشد سلول ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل آن سلول های رشد یافته در آزمایشگاه به محققان کمک کرد تا نقص دقیق پشت بیماری سیلیوپاتی در رابطه با TULP۳ را بررسی نمایند.
بیشتر از نیمی از شرکت کنندگان این مطالعه احتیاج به پیوند کبد یا کلیه داشتند. پیش از این کار، علت اصلی نارسایی اندام آنها یک راز بود. پروفسور سیر در اینباره اظهار داشت: ما از این که توانستیم این تعداد بیمار مبتلا به "سیلیوپاتی در رابطه با تی یو ال پی ۳" را شناسایی نماییم شگفت زده شدیم که این نشان داده است که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای خیلی از خانواده های دیگر تشخیص مناسب عرضه نماییم.
محققان دانشگاه نیوکاسل همچنان به تحقیق در اینباره ادامه خواهند داد و در آینده هم قصد دارند رده های سلولی گرفته شده از بیماران مربوطه را تجزیه و تحلیل کنند و درمان های جدید بیشتری را برای بیماری "سیلیوپاتی در رابطه با تی یو ال پی ۳" آزمایش نمایند.
یافته های این مطالعه در مجله "American Journal of Human Genetics" انتشار یافته است.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب